برای بررسی بیماران این آزمایش ها انجام می شوند: 1.اندازه گیری میزان A1AT: درمبتلایان معمولا کاهش می یابد. 2.الکتروفورز پروتئین:کاهش آلفا1-گلوبولین را نشان می دهد. 3.آزمایش ژنتیک: تعیین نوع موتاسیون دربیمار و افراد خانواده. معمولا فقط برای شناسایی موتاسیون های شایع (Z,S,M) آزمایش انجام می شود. پس ازشناسایی ژن معیوب، افراد ناقل نیز بررسی می شوند تا احتمال بروزآمفیزم و آسیب کبدی و نیز احتمال وراثت ژن معیوب در فرزندان آن ها ارزیابی شود.