بالا بودن سطح فنیل آلانین در نمونه خون نوزاد، نشان دهنده ی ابتلا به PKU است. این نوزادان باید منحصرا با فرمول های ویژه بیماران PKU تغذیه شوند. عدم درمان PKU می تواند منجر به آسیب های مغزی غیرقابل برگشت، عقب ماندگی ذهنی و بروز مشکلات رفتاری و تشنج در کودکان شود.